精准治疗 提升罕见基因突变肺癌治疗成效

曾几何时，面对晚期肺癌，我们束手无策，幸而随着基因检测技术成熟，如今肺癌治疗已不可同日而语，医学界能按肿瘤特性、基因变化而揭开其神秘面纱，包括一些过往被忽略的罕见基因突变个案，再针对性地重槌出击，大大提升患者的存活机会，为他们及其家人带来新希望。

以一些由罕见基因突变引起的肺癌为例，现时已有相对应的标靶药物作一线治疗，成效比传统化疗为佳，最重要是确诊后及早接受相关检测，找出潜在的基因突变，避免病情急速恶化。

人体基因与癌症形成是息息相关，愈来愈多研究证实，部份肺癌个案是源自驱动因子突变（driver mutation），在非小细胞肺癌（约占整体肺癌个案85%）中，就有超过一半是由基因突变引起，包括EGFR（30%）、ALK（4%）及METex14 skipping（MET, 3%）及ROS1（1.9%）等。

香港中文大学医院临床肿瘤科专科医生唐美思医生表示，肺癌细胞依赖这些突变的基因而不受控制地生长，并且形成肿瘤。例如带有MET这种罕见基因突变型别的肺癌患者，有研究指出其预后较差，并且对标准治疗反应亦较差。

及早接受多种基因检测

要避免病情恶化，识破这些突变基因的存在尤其重要。或许不少人以为确诊肺癌的一刻，医生便能随即展开治疗，惟唐医生称，单纯确定患上肺癌这个疾病并不足够，为患者安排针对性的个人化治疗方案成为当今医学界的趋势，医生需确定肺癌的病理、基因突变等，再依照化验结果才能对症下药，为患者安排最贴合其病情的治疗。

因此，一般而言，医生会建议肺癌患者接受多种基因检测，涵盖EGFR、ALK、ROS1及MET等有对应标靶药物的基因，因应结果制订治疗方案︰“当患者确诊肺癌，应该尽早接受相关检查，因为肺癌是相对地‘恶’的癌症，征状只会不断恶化，不宜拖延，否则往后治疗就变得困难。”她举例，若然患者接受检测后证实带有例如MET此类罕见基因突变，便会建议他们以标靶药物作一线治疗，用药后的整体反应率约有七成，比起化疗为佳。

标靶药物为一线治疗

为甚么不选择一开始使用近年流行的免疫治疗呢？唐医生解释，处方药物必须根据病理及基因检查结果而定，大部份带有驱动因子基因突变的肺癌患者，他们的PD-L1（一种生物标记）表现相对较低，免疫疗法大多不是这班患者最理想的一线治疗方案，相反标靶药物应用于一线治疗，疗效相对理想。她补充，对于晚期肺癌患者来说，当常用治疗无效或出现抗药性时，进行基因检测也有助找出其他的用药可能，为治疗提供新方向。

肺癌治疗近年无疑大有进步，唐医生提醒大家切勿掉以轻心，更不应依然抱着“没有吸烟就不会有肺癌”这个错误观念。她说，没有吸烟习惯的患者，其发病原因大多与驱动因子突变有关，如不幸被确诊为肺癌，最好尽早接受相关检测以接受有效治疗。

唐医生提醒患者，肺癌的诊断与治疗有不同方法，各有成效、副作用及风险。患者应按个人身体状况、病征及承担能力等，与主诊医生详细讨论，选择最合适的治疗方案。