【罕有病】医生告知女儿病情转差　夫妇决定载爱女单车环岛游

初为父母，最紧张又兴奋的相信是由医院接BB回家的时候，但对于台湾妈妈Eva来说，却只有紧张和担心，因为初生的女儿芊羽在离开妈妈的肚子不久，就要被救护车送往另一间医院，小小的身躯插满了喉，后来更被确诊患上罕有病非酮性高甘胺酸血症（简称NKH）。

Eva哭过伤心过后，与丈夫积极面对，跟芊羽勇敢的走下去。可惜最近医生告知女儿的脑部萎缩情况严重，夫妇两人听后虽然伤心，但却有另一想法，决定展开环岛游，踩单车载着女儿由苗栗竹南西滨一直往南走，完成一家人的梦想。

“我们决定趁还可以带她出去，还有体力可以做有挑战的事⋯⋯就去做！”Eva说。

（图片获芊羽妈妈Eva授权转载）

“为什么是我？！我做错了什么？？以后怎么办？”

4年前当Eva知道女儿患上这个罕见的疾病，当时她脑海里只有一堆问号，但细心想，女儿的病及日后的治疗也是很漫长的，她必须勇敢面对，也想到女儿正在坚强的为自己奋斗，也要成为她坚强的妈妈。

伤心过后积极面对

Eva为了对女儿的病症有更多了解，她不停上网找资料及过来人分享，可惜怎样也找不到患有相同疾病的人，夫妇二人一直积极面对女儿的各种治疗，也经常进出医院，而妈妈更是每天陪伴在女儿身边悉心照顾她，Eva去年再次怀孕，期间她仍要挺着肚子照顾芊羽，但她也从不觉辛苦。

“我一路靠的是我的意念跟芊羽的勇敢走下去⋯⋯当我受到挫折，我就会想芊羽这么苦，她都没喊苦了！我这点算什么？”Eva说。

拥有芊羽我真的觉得，她带来的使命，不单单是教育我的家庭，她也教育了我的亲戚及朋友的家庭，也或许教育了无数的家庭⋯⋯

Eva两夫妇不时带女儿到台湾不同的地方游玩，早前更曾到首尔旅游，他们更在facebook开设了专页“芊芊小羽”，分享女儿日常生活的点滴，同时希望让更多人认识罕有病，减少社会的歧视。

脑部萎缩情况比预期快

芊羽的病情反复，去年12月，即妹妹宓宓出生后的一个月，她再次入院，而且一住就是一个月，当时医生告知Eva：“孩子只会更差⋯⋯不会更好！但你们已经做的很好了⋯”经过脑部磁力共振检查，医生指芊羽的脑部萎缩了很多，状况以后只会愈来愈差！其实Eva夫妇早已心里有数，但听到医生这样说，心仍会痛，丈夫当时难过的问她：“妳不觉得太快了吗？”其实Eva对女儿的病情一直不敢抱期望，只希望她情况稳定，舒服的在妈妈身边。

为了令女儿留下美好的生日回忆，Eva夫妇决定带女儿环岛游，由上月31日起由苗栗竹南西滨段开始出发，一路往南走，经过一星期的旅程，走过了南部垦丁，现在正往台东方向走。在整个旅途中，由丈夫踩单车载着女儿，Eva则驾车同行作支援，她更在网上呼吁：“请大家如果遇见我们请给我们多一份体谅，不要催我们龟速。”妈妈也特别提醒：“孩子抵抗力不好，请不要摸芊羽！”

Eva出发后也不时更新她们的状况，虽然有不少人质疑他们这个决定，但她觉得是每个人看待事情的态度不同，她只希望在旅程中遇到他们，只要说声加油就已是最大的支持。

什么是非酮性高甘胺酸血症

非酮性高甘胺酸血症（Nonketotic Hyperglycinemia）会分为新生儿及晚发病型，新生儿的个案在出生时很正常，但不久后（通常很少超过48小时）神经症状就会出现且迅速恶化例如肌肉低张力(muscle hypotonic)、摩洛试验低反应(depressed Moro response)、癫痫(seizure)、窒息(apnea attack)、嗜睡(lethargy)或昏迷(coma)。大部分的个案会在几星期内死亡，过了这段时间仍存活者，则有严重心智运动发展迟缓的现象。

除此之外，也可能有各类型的抽筋发作，从肌阵挛性癫痫至大发作性的癫痫等都可能发生，也较常见打嗝的情况。新生儿期会有很明显的肌肉张力低下，之后会逐渐变成肌肉僵直。 在台湾根据近年统计，约有10多位患者。而在香港未有患者的统计，找到的资料也相当少。

（部分资料来自台湾财团法人罕见病基金会）